Ausgeprägte genetische Prädisposition in autoimmun-neurologischen Syndromen mit Autoantikörpern gegen die 65 kDa Isoform der Glutamatdecarboxylase  

In Zusammenarbeit mit Nico Melzer

Autoimmunneurologische Syndrome (AINS) mit Autoantikörpern gegen die 65 kDa Isoform der Glutamatdecarboxylase (GAD65) umfassen Patientinnen und Patienten mit limbischer Encephalitis mit Temporallappenanfällen oder Temporallappenepilepsie, Zerebellitis mit zerebellärer Ataxie sowie Stiff-Person-Syndrom und Überlappungsform dieser klinischen Phänotypen. Diese neurologischen Erkrankungen verlaufen stetig progredient, sind therapeutisch nur schwer zu beeinflussen und führen in der Regel zu einer dauerhaften Behinderung. Anti-GAD65-Autoantikörper finden sich zudem im autoimmunen Diabetes mellitus, der bekanntermaßen eine starke genetische Prädisposition aufweist, die vermittelt wird durch Assoziationen zu verschiedenen genomischen Regionen innerhalb und außerhalb des klassischen HLA-Locus. Aus diesem Grund führten wir eine genomweite Assoziationsstudie und eine Assoziationsanalyse der HLA-Region in einer großen deutschen Kohorte von 167 Patientinnen und Patienten mit anti-GAD65-AINS und über 1.000 populations-basierten Kontrollprobanden durch.

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Klinisches Vorgehen bei der Diagnose der autoimmunen Enzephalitis

Autoimmune Enzephalitiden sind aufgrund ihrer vielfältigen Symptomatik, zahlreichen Ursachen und komplexen Differentialdiagnosen oft schwer zu diagnostizieren. In den letzten 10 Jahren ergaben sich in diesem Feld viele wissenschaftliche Fortschritte und damit neue diagnostische Ansätze, z.B. durch die Entdeckung neuer Biomarker und Syndrome. Dennoch ist weiterhin eine Überarbeitung der klinischen Diagnose-Prozesse entsprechend der aktuellen Kenntnisse notwendig.

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