Complement and MHC patterns can provide the diagnostic framework for inflammatory neuromuscular diseases

In Zusammenarbeit mit Christopher Nelke

Die histopathologische Analyse von Skelettmuskeln bleibt der diagnostische Goldstandard zur Erkennung und Unterscheidung neuromuskulärer Störungen, obwohl genetische und biochemische Techniken einen etablierten Platz in der diagnostischen Abklärung haben.

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Current Biomarker Strategies in Autoimmune Neuromuscular Diseases

In Zusammenarbeit mit M. Öztürk

Unser im Oktober in Cells veröffentlichtes Review beschäftigt sich mit der komplexen Thematik der entzündlichen neuromuskulären Erkrankungen und legt einen besonderen Fokus auf die Herausforderungen bei der Identifizierung und Implementierung zuverlässiger Biomarker in der klinischen Praxis. Es wird die Heterogenität dieser Störungen herausgestellt und auf deren diversen klinischen Erscheinungsformen sowie potenziell langfristigen Auswirkungen auf das Leben der Betroffenen hingewiesen. Besondere Bedeutung wird dabei der essenziellen Rolle von Biomarkern bei präziser Diagnosestellung, dem Verständnis des Krankheitsverlaufs und individuellen Behandlungsstrategien beigemessen.

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Senescent fibro-adipogenic progenitors as potential drivers of pathology in inclusion body myositis

In Zusammenarbeit mit C. Nelke

In unserer aktuellen Arbeit „Senescent fibro-adipogenic progenitors as potential drivers of pathology in inclusion body myositis“ wurden mögliche zugrunde liegenden zelluläre Mechanismen bei der Einschlusskörpermyositis (IBM) untersucht. Die IBM ist eine seltene, fortschreitende entzündliche Muskelerkrankung, die vor allem durch eine proximale Muskelschwäche an den Beinen sowie einer Schluckstörung gekennzeichnet ist. Sie tritt hauptsächlich bei älteren Menschen auf, häufig nach dem 50. Lebensjahr. Bisher gibt es keine Therapie, die das Fortschreiten der Erkrankung wesentlich beeinflusst.

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Introducing electronic monitoring of diseaseactivity in patients with chronic infammatorydemyelinating polyneuropathy (EMDA CIDP)

In Zusammenarbeit mit M. Pawlitzki

Die chronisch-inflammatorische demyelinisierende Polyneuropathie (CIDP) ist eine selten auftretende immunbedingte Nervenerkrankung, die progressive oder wiederkehrende Symptome wie motorische Schwäche mit einhergehender Gangstörung, sensible Defizite und eine Reflexverminderung verursacht. Die Behandlung umfasst in der Regel Therapien wie Glukokortikoide, Plasmapherese und intravenöse Immunglobuline (IVIG). Die Anpassung der IVIG-Behandlungsintervalle kann jedoch aufgrund von Symptomfluktuationen herausfordernd sein.

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Classifying flow cytometry data using Bayesian analysis helps to distinguish ALS patients from healthy controls

in Zusammenarbeit mit Saskia Räuber

Einzelzellanalysen sind aufstrebende Techniken, die eine Analyse individueller Zellen ermöglichen, um ihre Diversität, ihr Verhalten und ihre Interaktionen zu verstehen. In den letzten Jahren konnten bedeutende Fortschritte in diesem Bereich gemacht werden. Die Entwicklung und Optimierung der Einzelzellsequenzierung, der Proteom-Analysen und der hochauflösenden Bildgebung konnten neue mechanistische Einblicke in die Pathophysiologie verschiedener Erkrankungen liefern. Die zunehmende Komplexität und Variabilität der resultierenden Datensätze stellen jedoch eine große Herausforderung für die Analyse, Interpretation und Integration der Daten dar.

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M. Pompe – Neue Therapieoptionen

In Zusammenarbeit mit M. Pawlitzki

Die Pompe-Krankheit ist eine lysosomale Speicherkrankheit, die je nach Phänotyp zwischen den ersten Wochen nach der Geburt und dem Erwachsenenalter beginnen kann. Sie kann mehrere Organsysteme beeinflussen und sich mit einer Vielzahl von Symptomen präsentieren. Daher ist die Erkennung der Pompe-Krankheit schwierig. Insbesondere seit der Einführung der Enzymersatztherapie (ERT) für Pompe-Krankheit (in Deutschland im Jahr 2006 mit Alglucosidase alfa) ist eine frühzeitige Diagnose durch die Bestimmung der Enzymaktivität aus getrockneten Blutspots und genetische Bestätigung wichtig für den Verlauf und die Lebensqualität. Bei unklaren Muskelerkrankungen ist es entscheidend, die Möglichkeit einer Pompe-Krankheit in Betracht zu ziehen. Nun wurden in den vergangenen Jahren zwei weitere Medikamente in Studien untersucht.

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Zum Welt ALS Tag

Die Amyotrophe Lateralsklerose (ALS) ist eine tödlich verlaufende Erkrankung, die durch die Degeneration der Motoneuronen verursacht wird. Das fortschreitende Versagen des neuromuskulären Systems verursacht eine meist rasch progrediente Schwäche der Muskeln der oberen und unteren Extremitäten sowie der Bulbär- und Atemmuskulatur. Die Geschwindigkeit des Krankheitsverlaufs ist unterschiedlich, aber die Mehrheit der Betroffenen stirbt innerhalb von wenigen Jahren nach Auftreten der Symptome an neuromuskulärem Atemversagen.

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Driving time-based identification of gaps in specialised care coverage: An example of neuroinflammatory diseases in Germany

In Zusammenarbeit mit Lars Masanneck

Ziel der Studie war es, die regionale Versorgungslücken für neuroinflammatorische Erkrankungen in Deutschland mit Hilfe einer neuen Technik zu bewerten. Zu diesem Zweck berechneten die Autoren mithilfe Open-Source Software sogenannte Isochronen, um die Zeit zu bestimmen, die benötigt wird, um spezialisierte Zentren für neuroinflammatorische Erkrankungen mit dem Auto unter normalen Verkehrsbedingungen zu erreichen. Für die Studie wurde eine Populationsnäherungsmethode auf Basis des GHS-POP19 Datensatzes durchgeführt und die Ergebnisse mit Daten des Statistischen Bundesamtes verglichen.

Die Ergebnisse zeigten, dass mehr als 80 % der deutschen Bevölkerung eines der spezialisierten Zentren innerhalb von 120 Minuten mit dem Auto erreichen können, aber es gab erhebliche Unterschiede zwischen der Abdeckung der verschiedenen krankheitsspezifischen Netzwerke. Während die Versorgung für Multiple Sklerose vergleichsweise flächendeckend ist und mehr als 96% der Bevölkerung innerhalb von 60 Minuten ein Zentrum erreichen können, ist dies bei anderen Krankheitsnetzwerken oft nicht der Fall. Die Studie ergab, dass regional im Nordosten Deutschlands die Versorgung für alle analysierten neuroinflammatorischen Krankheiten unzureichend ist, und dass in ländlichen Gebieten allgemein ähnlich schlechtere Ergebnisse zu verzeichnen sind.

Die Studie kam zu dem Schluss, dass die z.T. beobachteten langen Fahrtzeiten zu medizinischen Einrichtungen mit schlechteren Gesundheitsergebnissen verbunden sein könnten und dass die in der Studie verwendete Methode nützlich sein könnte, um regionale Unterschiede in der Gesundheitsversorgung zu ermitteln. Die Studie legt nahe, dass spezialisierte Krankheits- und Pflegenetze ihre Reichweite durch die Einbeziehung von Digitalen Gesundheitstechnologien in Kombination mit telemedizinischen Ansätzen erweitern könnten, um die Belastung von Patienten, Angehörigen, ärztlichem Personal sowie Pflegepersonal zu verringern und den Zugang zur Gesundheitsversorgung in ländlichen Regionen zu verbessern. Die Studie schlägt weiterhin vor, dass künftige Studien die reale Zugänglichkeit von Gesundheitseinrichtungen für verschiedene Krankheiten mit der gleichen Methode untersuchen könnten.
Quelle: Masanneck, L., Räuber, S., Schroeter, C. B., Lehnerer, S., Ziemssen, T., Ruck, T., Meuth, S. G., & Pawlitzki, M. (2023). Driving time-based identification of gaps in specialised care coverage: An example of neuroinflammatory diseases in Germany. Digital health, 9, 20552076231152989. https://doi.org/10.1177/20552076231152989

Myositiden in Deutschland – epidemiologische Einblicke aus den vergangenen 15 Jahren

In Zusammenarbeit mit Marc Pawlitzki

Die medizinische Versorgung von Myositiden ist aufgrund der Seltenheit und Heterogenität weiterhin mit großen Herausforderungen verknüpft. Insbesondere die Diagnosestellung verzögert sich oft über Jahre nach Erstmanifestation und benötigt meist umfangreiche Untersuchungen einschließlich Elektrophysiologie, Antikörperdiagnostik, Kernspintomographie und Muskelbiopsie. Erschwerend kommt hinzu, dass trotz der entsprechenden Diagnostik keine einheitlichen Diagnosekriterien im klinischen Alltag angewendet werden, sodass systematische Analysen oft nur eine geringe Fallzahl an Patienten umfassen

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