Die Einzelzell- und Einzelkern-Transkriptomik hat in den vergangenen Jahren unser Verständnis des menschlichen Skelettmuskels grundlegend verändert. Gleichzeitig blieb ein zentrales Problem bestehen: Unterschiedliche Studien verwenden unterschiedliche Protokolle, Plattformen und Zelltyp-Annotationen. Dadurch lassen sich Ergebnisse nur eingeschränkt miteinander vergleichen. Eine neue Arbeit in eBioMedicine versucht nun, genau diese Lücke zu schließen und liefert einen integrierten Referenzatlas des menschlichen Skelettmuskels.
„An integrated reference atlas of human skeletal muscle“ weiterlesenNeue Therapieempfehlungen bei hereditärer Transthyretin-Amyloidose: Was sich für Patienten mit Polyneuropathie ändert
Die Behandlung der hereditären Transthyretin-Amyloidose mit Polyneuropathie hat sich in den vergangenen Jahren grundlegend verändert. Für die seltene, aber unbehandelt kontinuierlich fortschreitende Erkrankung stehen inzwischen mehrere krankheitsmodifizierende Therapien zur Verfügung. Ein in Neurological Research and Practice veröffentlichter Expertenkonsensus der Deutschen Gesellschaft für Amyloid-Krankheiten (DGAK) und der Deutschen Gesellschaft für Neurologie (DGN) ordnet die aktuelle Evidenz nun für die Versorgung in Deutschland ein und gibt konkrete Empfehlungen zur Auswahl, Kontrolle und Anpassung der Therapie.
„Neue Therapieempfehlungen bei hereditärer Transthyretin-Amyloidose: Was sich für Patienten mit Polyneuropathie ändert“ weiterlesenNeue Hinweise auf Komplementaktivierung bei LRP4-Antikörper-positiver Myasthenia gravis
Die Myasthenia gravis ist keine einheitliche Erkrankung. Je nach Antikörperstatus unterscheiden sich Pathophysiologie, klinischer Verlauf und potenzielle Therapieansätze teils deutlich. Während die Rolle des Komplementsystems bei AChR-Antikörper-positiver Myasthenia gravis gut etabliert ist, war bislang weniger klar, ob und in welchem Ausmaß Komplement auch bei LRP4-Antikörper-positiver Myasthenia gravis eine Rolle spielt.
„Neue Hinweise auf Komplementaktivierung bei LRP4-Antikörper-positiver Myasthenia gravis“ weiterlesenMuskel-MRT bei Myositiden – was frühe Muster schon verraten
Idiopathische inflammatorische Myopathien sind selten, heterogen und diagnostisch oft anspruchsvoll. Gerade in frühen Krankheitsstadien sind klinische Präsentation, Serologie und auch die histopathologische Einordnung nicht immer sofort eindeutig. In unserer aktuellen Arbeit haben wir uns deshalb die Frage gestellt, welchen Beitrag die Muskel-MRT bereits früh im Krankheitsverlauf leisten kann – nicht nur zur Erkennung einer Myositis, sondern auch zur Differenzierung verschiedener Subtypen.
„Muskel-MRT bei Myositiden – was frühe Muster schon verraten“ weiterlesenSmartwatches in der Neurologie: Was Remote Patient Monitoring schon kann – und wo es (noch) scheitert
Smartwatches sind längst keine reinen Lifestyle-Gadgets mehr. Viele Patientinnen und Patienten bringen bereits Daten zu Schritten, Schlaf und Herzfrequenz mit in die Sprechstunde – nur bleibt oft unklar, was davon klinisch wirklich belastbar ist. In unserem neuen Open-Access-Case-Report im Journal of Central Nervous System Disease (online seit 11. Februar 2026) haben wir deshalb keine „perfekte“ digitale Endpoint-Studie gebaut, sondern etwas, das in der Praxis häufig fehlt: eine Sammlung konkreter Fälle, die zeigen, wie Remote Patient Monitoring (RPM) mit Consumer-Wearables in der Neurologie tatsächlich funktioniert – und wo es einen in die Irre führen kann.
„Smartwatches in der Neurologie: Was Remote Patient Monitoring schon kann – und wo es (noch) scheitert“ weiterlesenEvolution of Retinal Morphology Changes in Amyotrophic Lateral Sclerosis
Optische Kohärenztomographie (OCT) hat sich in der Neurologie in den letzten Jahren als attraktives Fenster ins ZNS etabliert – vor allem dort, wo man strukturelle Veränderungen objektiv und wiederholt messen möchte. Bei Multipler Sklerose wird OCT längst als begleitender Biomarker diskutiert. Umso naheliegender ist die Frage, ob sich OCT auch bei amyotropher Lateralsklerose (ALS) als Marker für Neurodegeneration und Krankheitsprogression eignet.
„Evolution of Retinal Morphology Changes in Amyotrophic Lateral Sclerosis “ weiterlesenWearable Schlafmonitoring bei CIDP
In Zusammenarbeit mit Jan Voth
Patientinnen und Patienten mit chronisch entzündlicher demyelinisierender Polyneuropathie (CIDP) leiden häufig unter schlechtem Schlaf – ein Aspekt, der ihren Alltag stark beeinträchtigen kann, bislang aber kaum untersucht ist. Dabei messen wir Schlaf im Alltag eigentlich nie, obwohl wir wissen, dass er bei CIDP eine wichtige Rolle spielt.
„Wearable Schlafmonitoring bei CIDP“ weiterlesenDie oft unsichtbare Last – Belastung von Angehörigen bei Myasthenia gravis
In Zusammenarbeit mit Marc Pawlitzki
Myasthenia gravis (MG) ist eine chronische Autoimmunerkrankung, die Muskelschwäche verursacht und oft das Sprechen, Schlucken, Atmen und die Mobilität einschränkt. Für Betroffene sind informelle Pflegepersonen – also Partner, Familienmitglieder oder Freunde – eine zentrale Stütze im Alltag. Doch wie sehr belastet diese Rolle die Pflegenden selbst?
Eine aktuelle europäische Studie unter 69 Pflegepersonen aus Deutschland, Frankreich, Italien, Spanien und dem Vereinigten Königreich liefert dazu neue Einblicke.
„Die oft unsichtbare Last – Belastung von Angehörigen bei Myasthenia gravis“ weiterlesenSmartwatches als neues Werkzeug zur Überwachung von CIDP: Was unsere Studie zeigt
Chronisch inflammatorische demyelinisierende Polyneuropathie (CIDP) ist eine seltene Autoimmunerkrankung, die zu Muskelschwäche, Sensibilitätsstörungen und Gangunsicherheit führt – und leider eine langfristige Behandlung erfordert. Trotz moderner Therapien bleibt die präzise Überwachung der Erkrankung eine Herausforderung: Klinische Scores sind oft ungenau, nervenbildgebende Verfahren aufwändig und Blutmarker bislang nicht verlässlich genug.
Doch was, wenn die Lösung buchstäblich am Handgelenk liegt?
„Smartwatches als neues Werkzeug zur Überwachung von CIDP: Was unsere Studie zeigt“ weiterlesenInnovative Immuntherapie bei Myasthenia gravis: Neue Hoffnung durch bispezifische Antikörper
Myasthenia gravis (MG) ist eine chronische Autoimmunerkrankung, bei der die Kommunikation zwischen Nerv und Muskel gestört ist. Das Immunsystem richtet sich gegen körpereigene Strukturen, meist die Acetylcholinrezeptoren. Es kommt zu belastungsabhängiger Muskelschwäche, Doppeltsehen, Schluckstörungen oder Atemnot. Besonders seltene Subtypen wie LRP4-positive MG sind oft schwer behandelbar und sprechen nur unzureichend auf klassische Immuntherapien an.
„Innovative Immuntherapie bei Myasthenia gravis: Neue Hoffnung durch bispezifische Antikörper“ weiterlesen