Neben den direkten Beeinträchtigungen durch die Erkrankung leiden Menschen mit Myasthenia gravis of zusätzlich unter einer verspäteten Diagnose, bürokratischen Herausforderungen und finanziellen Folgen. Hauptanliegen eines parlamentarischen Frühstücks unter der Schirmherrschaft des Bundestagsabgeordneten Erich Irlstorfer (CSU) und des Biotech-Unternehmens argenx war es daher, die Versorgungssituation Betroffener nachhaltig zu verbessern. Dabei tauschten sich Experten mit Vertretern aus der Politik und einer Patientenorganisation aus.
„Gemeinsam stark: Patienten mit Myasthenia gravis zusammen mit der Politik unterstützen“ weiterlesenMyasthenie und Komplementinhibitoren – 2 Fallberichte
In Zusammenarbeit mit M. Pawlitzki
Die Myasthenia gravis (MG) ist eine chronische Autoimmunerkrankung, die durch eine Fehlfunktion der neuromuskulären Übertragung aufgrund von Antikörpern gekennzeichnet ist, die diesen Bereich angreifen. Die Hauptursache für diese postsynaptische Schädigung scheint die Aktivierung des Immun- und Komplementsystems angesehen, ein Prozess, der durch die Anhäufung von Antikörpern initiiert wird.
„Myasthenie und Komplementinhibitoren – 2 Fallberichte“ weiterlesenPeripherin ein neuer Biomarker für die Peripherie?
In Zusammenarbeit mit Jan Voth
Ein bestehendes Problem in der Diagnostik und Behandlung peripherer Neuropathien ist das Fehlen zuverlässiger Biomarker. Ärztinnen und Ärzte müssen bei diesen Krankheitsbildern auf körperliche Untersuchungen sowie klinische und neurophysiologische Tests zurückgreifen, welche vermehrt fehleranfällig sind und einen hohen zeitlichen Aufwand mit sich bringen. Verlässliche Biomarker könnten die Diagnosestellung und den therapeutischen Werdegang auch im Hinblick auf ein Therapieansprechen vereinfachen.
„Peripherin ein neuer Biomarker für die Peripherie?“ weiterlesenComplement and MHC patterns can provide the diagnostic framework for inflammatory neuromuscular diseases
In Zusammenarbeit mit Christopher Nelke
Die histopathologische Analyse von Skelettmuskeln bleibt der diagnostische Goldstandard zur Erkennung und Unterscheidung neuromuskulärer Störungen, obwohl genetische und biochemische Techniken einen etablierten Platz in der diagnostischen Abklärung haben.
„Complement and MHC patterns can provide the diagnostic framework for inflammatory neuromuscular diseases“ weiterlesenCurrent Biomarker Strategies in Autoimmune Neuromuscular Diseases
In Zusammenarbeit mit M. Öztürk
Unser im Oktober in Cells veröffentlichtes Review beschäftigt sich mit der komplexen Thematik der entzündlichen neuromuskulären Erkrankungen und legt einen besonderen Fokus auf die Herausforderungen bei der Identifizierung und Implementierung zuverlässiger Biomarker in der klinischen Praxis. Es wird die Heterogenität dieser Störungen herausgestellt und auf deren diversen klinischen Erscheinungsformen sowie potenziell langfristigen Auswirkungen auf das Leben der Betroffenen hingewiesen. Besondere Bedeutung wird dabei der essenziellen Rolle von Biomarkern bei präziser Diagnosestellung, dem Verständnis des Krankheitsverlaufs und individuellen Behandlungsstrategien beigemessen.
„Current Biomarker Strategies in Autoimmune Neuromuscular Diseases“ weiterlesenSenescent fibro-adipogenic progenitors as potential drivers of pathology in inclusion body myositis
In Zusammenarbeit mit C. Nelke
In unserer aktuellen Arbeit „Senescent fibro-adipogenic progenitors as potential drivers of pathology in inclusion body myositis“ wurden mögliche zugrunde liegenden zelluläre Mechanismen bei der Einschlusskörpermyositis (IBM) untersucht. Die IBM ist eine seltene, fortschreitende entzündliche Muskelerkrankung, die vor allem durch eine proximale Muskelschwäche an den Beinen sowie einer Schluckstörung gekennzeichnet ist. Sie tritt hauptsächlich bei älteren Menschen auf, häufig nach dem 50. Lebensjahr. Bisher gibt es keine Therapie, die das Fortschreiten der Erkrankung wesentlich beeinflusst.
Introducing electronic monitoring of diseaseactivity in patients with chronic infammatorydemyelinating polyneuropathy (EMDA CIDP)
In Zusammenarbeit mit M. Pawlitzki
Die chronisch-inflammatorische demyelinisierende Polyneuropathie (CIDP) ist eine selten auftretende immunbedingte Nervenerkrankung, die progressive oder wiederkehrende Symptome wie motorische Schwäche mit einhergehender Gangstörung, sensible Defizite und eine Reflexverminderung verursacht. Die Behandlung umfasst in der Regel Therapien wie Glukokortikoide, Plasmapherese und intravenöse Immunglobuline (IVIG). Die Anpassung der IVIG-Behandlungsintervalle kann jedoch aufgrund von Symptomfluktuationen herausfordernd sein.
„Introducing electronic monitoring of diseaseactivity in patients with chronic infammatorydemyelinating polyneuropathy (EMDA CIDP)“ weiterlesenClassifying flow cytometry data using Bayesian analysis helps to distinguish ALS patients from healthy controls
in Zusammenarbeit mit Saskia Räuber
Einzelzellanalysen sind aufstrebende Techniken, die eine Analyse individueller Zellen ermöglichen, um ihre Diversität, ihr Verhalten und ihre Interaktionen zu verstehen. In den letzten Jahren konnten bedeutende Fortschritte in diesem Bereich gemacht werden. Die Entwicklung und Optimierung der Einzelzellsequenzierung, der Proteom-Analysen und der hochauflösenden Bildgebung konnten neue mechanistische Einblicke in die Pathophysiologie verschiedener Erkrankungen liefern. Die zunehmende Komplexität und Variabilität der resultierenden Datensätze stellen jedoch eine große Herausforderung für die Analyse, Interpretation und Integration der Daten dar.
„Classifying flow cytometry data using Bayesian analysis helps to distinguish ALS patients from healthy controls“ weiterlesenM. Pompe – Neue Therapieoptionen
In Zusammenarbeit mit M. Pawlitzki
Die Pompe-Krankheit ist eine lysosomale Speicherkrankheit, die je nach Phänotyp zwischen den ersten Wochen nach der Geburt und dem Erwachsenenalter beginnen kann. Sie kann mehrere Organsysteme beeinflussen und sich mit einer Vielzahl von Symptomen präsentieren. Daher ist die Erkennung der Pompe-Krankheit schwierig. Insbesondere seit der Einführung der Enzymersatztherapie (ERT) für Pompe-Krankheit (in Deutschland im Jahr 2006 mit Alglucosidase alfa) ist eine frühzeitige Diagnose durch die Bestimmung der Enzymaktivität aus getrockneten Blutspots und genetische Bestätigung wichtig für den Verlauf und die Lebensqualität. Bei unklaren Muskelerkrankungen ist es entscheidend, die Möglichkeit einer Pompe-Krankheit in Betracht zu ziehen. Nun wurden in den vergangenen Jahren zwei weitere Medikamente in Studien untersucht.
„M. Pompe – Neue Therapieoptionen“ weiterlesenKontrastmittel und Small-Fiber-Neuropathie?
Die Small-Fiber-Neuropathie (SFN) ist eine zunehmend gestellte Diagnose bei polyneuropathischen Beschwerden ohne elektrophysiologisches Korrelat. Durch eine Hautbiopsie kann eine entsprechende Affektion der unmyelinisierten und dünn myelinisierten Nervenfasern nachgewiesen werden.
„Kontrastmittel und Small-Fiber-Neuropathie?“ weiterlesen