Kategorie: Neuromuskuläre Erkrankungen

In Zusammenarbeit mit M. Pawlitzki

Die Pompe-Krankheit ist eine lysosomale Speicherkrankheit, die je nach Phänotyp zwischen den ersten Wochen nach der Geburt und dem Erwachsenenalter beginnen kann. Sie kann mehrere Organsysteme beeinflussen und sich mit einer Vielzahl von Symptomen präsentieren. Daher ist die Erkennung der Pompe-Krankheit schwierig. Insbesondere seit der Einführung der Enzymersatztherapie (ERT) für Pompe-Krankheit (in Deutschland im Jahr 2006 mit Alglucosidase alfa) ist eine frühzeitige Diagnose durch die Bestimmung der Enzymaktivität aus getrockneten Blutspots und genetische Bestätigung wichtig für den Verlauf und die Lebensqualität. Bei unklaren Muskelerkrankungen ist es entscheidend, die Möglichkeit einer Pompe-Krankheit in Betracht zu ziehen. Nun wurden in den vergangenen Jahren zwei weitere Medikamente in Studien untersucht.

Die Small-Fiber-Neuropathie (SFN) ist eine zunehmend gestellte Diagnose bei polyneuropathischen Beschwerden ohne elektrophysiologisches Korrelat. Durch eine Hautbiopsie kann eine entsprechende Affektion der unmyelinisierten und dünn myelinisierten Nervenfasern nachgewiesen werden.

Die Amyotrophe Lateralsklerose (ALS) ist eine tödlich verlaufende Erkrankung, die durch die Degeneration der Motoneuronen verursacht wird. Das fortschreitende Versagen des neuromuskulären Systems verursacht eine meist rasch progrediente Schwäche der Muskeln der oberen und unteren Extremitäten sowie der Bulbär- und Atemmuskulatur. Die Geschwindigkeit des Krankheitsverlaufs ist unterschiedlich, aber die Mehrheit der Betroffenen stirbt innerhalb von wenigen Jahren nach Auftreten der Symptome an neuromuskulärem Atemversagen.

In Zusammenarbeit mit Marc Pawlitzki

Die Myasthenia gravis (MG) gehört zu den seltenen neurologischen Erkrankungen, die zum Formenkreis der chronischen neuromuskulären Erkrankungen gehört. In Deutschland sind mehr als 6000 Menschen von einer Myasthenie betroffen. Die Erkrankung führt in den meisten Fällen zu einer deutlichen Einschränkungen im Alltag der Betroffenen. Doch nicht nur die Patient:innen, die mit einer MG leben, leiden unter den krankheitsbedingten Einschränkungen, sondern auch das nähere private Umfeld, insbesondere Familienmitglieder. Obwohl in Deutschland diverese Programme existieren, die verschiedene Aspekte der Krankheitsschwere sowohl für Betroffene als auch für Pflegende lindern sollen, ist es nach wie vor notwendig, die Auswirkungen dieser Maßnahmen zu bewerten und den weiteren ungedeckten Bedarf zu ermitteln. Zu diesem Zweck wurde am 19. April 2022 in Zusammenarbeit mit der Deutschen Myasthenie Gesellschaft (DMG) und mit institutioneller Unterstützung von argenx ein virtueller Workshop mit MG-Patient:innen, Pflegenden und medizinischen Expert:innen organisiert, um diese drängenden Fragen zu diskutieren. Die Patient:innen und Pflegende zeigten die Probleme auf, mit denen sie konfrontiert sind und formulierten konkrete Vorschläge zur Verbesserung der Lebensqualität.
Diese Diskussionen bildete die Grundlage für ein White Paper, das eine Reihe von Empfehlungen für die spürbare Verbesserung im Alltag von Patient*innen und Pflegenden enthält. Am 15. November sollen die konkreten Vorschläge präsentiert werden.
Hier können sich Interessierte anmelden.

In Zusammenarbeit mit Christopher Nelke

Das Komitee für medizinische Produkte für den Einsatz beim Menschen (CHMP) der europäischen Arzneimittelbehörde hat sich für den Einsatz von Efgartigimod für die generalisierte Myasthenia gravis (MG) ausgesprochen. Efgartigimod ist ein Antikörper-Fragment und blockiert den neonatalen Fc-Rezeptor. Durch diese Blockade wird die Konzentration von Antikörpern im menschlichen Blut reduziert. Antikörper sind maßgeblich an der Entstehung der Myasthenia gravis beteiligt.