In Zusammenarbeit mit Nico Melzer
Autoimmunneurologische Syndrome (AINS) mit Autoantikörpern gegen die 65 kDa Isoform der Glutamatdecarboxylase (GAD65) umfassen Patientinnen und Patienten mit limbischer Encephalitis mit Temporallappenanfällen oder Temporallappenepilepsie, Zerebellitis mit zerebellärer Ataxie sowie Stiff-Person-Syndrom und Überlappungsform dieser klinischen Phänotypen. Diese neurologischen Erkrankungen verlaufen stetig progredient, sind therapeutisch nur schwer zu beeinflussen und führen in der Regel zu einer dauerhaften Behinderung. Anti-GAD65-Autoantikörper finden sich zudem im autoimmunen Diabetes mellitus, der bekanntermaßen eine starke genetische Prädisposition aufweist, die vermittelt wird durch Assoziationen zu verschiedenen genomischen Regionen innerhalb und außerhalb des klassischen HLA-Locus. Aus diesem Grund führten wir eine genomweite Assoziationsstudie und eine Assoziationsanalyse der HLA-Region in einer großen deutschen Kohorte von 167 Patientinnen und Patienten mit anti-GAD65-AINS und über 1.000 populations-basierten Kontrollprobanden durch.
„Ausgeprägte genetische Prädisposition in autoimmun-neurologischen Syndromen mit Autoantikörpern gegen die 65 kDa Isoform der Glutamatdecarboxylase “ weiterlesen